期刊简介
本刊为医学综合性学术刊物。以坚持党的四项基本原则，贯彻党和国家的教育、科技、卫生工作方针、繁荣学术研究为宗旨，严格遵守有关法令、法规和条例，面向经济建设，反映我院教学、科研、医疗水平、交流和推广最新科研成果，促进教育卫生事业的发展。主要有基础医学、临床医学、预防医学、综述、临床护理、短篇报导、人文社科研究、教育与管理等。
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首页>赣南医学院学报杂志
- 杂志名称：赣南医学院学报杂志
- 主管单位：赣南医学院
- 主办单位：赣南医学院
- 国际刊号：1001-5779
- 国内刊号：36-1154/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997年获江西省先进科技期刊期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
先天性大疱性表皮松解症死亡1例
廖红群
关键词：先天性大疱性表皮松解症, 临床表现, 基因突变, 诊断, 基因治疗
摘要：目的:探讨新生儿先天性大疱性表皮松解症(EB)临床特点、发病机制、诊断及治疗.方法:结合1例新生儿EB患儿,对EB的临床表现、诊断和治疗方法等进展复习.结果:EB是一种遗传性皮肤疾病,表现为皮肤黏膜受轻微外力摩擦后起疱疹,这组疾病可简单分为4种亚型,即单纯型、半桥粒型、交界型和营养不良型.确诊靠基因定位、透视电子显微镜和免疫荧光检测,无条件可通过临床表现和家族史来诊断.应与新生儿脓疱疮、新生儿剥脱性皮炎、先天性梅毒等病鉴别.临床以对症治疗为主,基因治疗有望成为根本方法.结论:新生儿EB临床表现复杂,确诊较困难,尚无特殊的治疗方法,基因治疗有望成为根本方法.
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