期刊简介
本刊为医学综合性学术刊物。以坚持党的四项基本原则，贯彻党和国家的教育、科技、卫生工作方针、繁荣学术研究为宗旨，严格遵守有关法令、法规和条例，面向经济建设，反映我院教学、科研、医疗水平、交流和推广最新科研成果，促进教育卫生事业的发展。主要有基础医学、临床医学、预防医学、综述、临床护理、短篇报导、人文社科研究、教育与管理等。
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首页>赣南医学院学报杂志
- 杂志名称：赣南医学院学报杂志
- 主管单位：赣南医学院
- 主办单位：赣南医学院
- 国际刊号：1001-5779
- 国内刊号：36-1154/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：1997年获江西省先进科技期刊期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
江西省赣南地区地中海贫血基因型分析
张敬东；陈晓梨；胡婧；陈昌坤；孟美丽
关键词：地中海贫血, 基因型, 遗传诊断
摘要：目的:探讨江西省赣南地区地中海贫血基因型的分布特征,为地中海贫血的遗传诊断提供依据.方法:采用跨跃断裂点PCR(Gap-PCR)法检测α-地贫基因及采用PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测β-地贫基因,对赣南地区657例疑似地中海贫血患者标本进行基因型分析.结果:在657例受检标本中,656例确诊为地中海贫血,其中α-地贫364例(55.5％),β-地贫280例(42.7％),α复合β-地贫12例(1.8％).α-地贫中常见的基因型为--SEA/αα(267例,73.35％),其次依次为-α3.7/αα(32例,8.79％)、--SEA/-α4.2(28例,7.69％);β-地贫中常见的4种基因突变类型依次是CD41-42/N(101例,36.07％)、IVS-Ⅱ-654/N(99例,35.36％)、-28/N(21例,7.50％)、CD17/N(20例,7.14％).结论:赣南地区地中海贫血基因型分布特点:发病率依次为α地贫、β地贫、α复合3地贫,其中α地贫以--SEA/αα基因缺失为主,β地贫以CD41-42/N基因突变为主,α复合β地贫也以此两种基因型复合为主.这些资料,将为本地区制定地中海贫血防控策略提供依据.
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